参观古建筑时，常会看到屋檐下或者天沟上塑有各种怪物、怪人的造型用于承接疏通雨水，这些造型被称之为承霤。 你或许不会想到，有一种黏多糖贮积症能够使患者的容颜像承霤一样扭曲变形，以致于在中国，这种病干脆就被叫作承霤病。 黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，患者多因其引发的呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。 粘宝宝是对黏多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以宝宝的称谓；同样也因为长不大，活不长是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的粘宝宝。 为了赞扬和鼓励与黏多糖沉积病斗争的患者及其家人，怀念因此病而离世的孩子们，同时也感谢那些致力于研究和治疗黏多糖和其他贮积症的医生和科学家们，由国际黏多糖组织倡议和发起，将每年5月15日设为国际黏多糖日。 厦门男孩阿宝出生后不久就被确诊患上了黏多糖贮积症，爸爸妈妈带着小阿宝四处寻医问药，但是收效甚微。 根据临床表现和酶缺陷，黏多糖贮积症可分为等6型。阿宝属于型，以身材矮小为突出表现，虽然面容及智力正常，但角膜混浊出现较早，学步及出牙时间较晚，听力进行性损害。这一型黏多糖病一般可存活到2030岁。 目前，黏多糖贮积症没有完全根治的方法，但能够通过特异疗法改善症状。 造血干细胞移植可以提供足够酶活性替代各型酶的缺陷，能明显改善患者病情及延长寿命，是黏多糖病最有效的治疗手段。 供移植用的造血干细胞主要来源于骨髓、脐带血和外周血，阿宝的医生曾建议移植非亲缘的骨髓造血干细胞进行治疗，但阿宝的妈妈担心治疗存在风险没有采用。 新生儿脐带血中包含的干细胞不仅能够为黏多糖贮积症的患者提供体内所缺乏的酶，且容易转化成其他细胞类型，修复患者已受损器官的成功几率相对更大。 随着病情一步步恶化，阿宝的妈妈觉得不能再等，决定再生一个二宝，用二宝的脐带血来救阿宝的命。 脐带血在同胞之间配型，有25全相合、50半相合的概率，相比非亲缘关系通常为几百分之一到几百万分之一不等的配型相合概率，显然已经非常高。但为了确保未来二宝的脐带血与阿宝的配型完全相合，阿宝一家奔赴北京大学第三医院，向中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰求助。 乔杰院士亲自带领多学科团队，通过试管婴儿技术获得的阿宝爸妈四个胚胎，然后用高精尖的胚胎诊断技术筛选出最合适的胚胎，终于在2019年9月20日，阿宝妈妈顺利产下健康的二宝多多（化名），经过检测，阿宝和弟弟的脐带血配型全相合。 2019年11月22日，治疗团队成功地为阿宝移植了这份集合了辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断技术、脐带血采集制备技术的特殊的脐带血造血干细胞，阿宝重获新生。 2020年4月，阿宝的母亲在给医护人员的一封感谢信中写道：阿宝近来状态不错，身体恢复得挺好的，没出现什么排异反应，真心感谢各位老师的专业诊疗和耐心帮助，希望大家有空去厦门做客。 阿宝的案例并非孤例，在国家卫生健康委员会批准设置的北京、上海、山东、天津、浙江、广东和四川脐血库，都有出库脐带血救治黏多糖贮积症患者的案例。 11月15日，第八届中国脐带血大会在京召开，上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授在题为《脐带血在先天性代谢性疾病中的应用》的报告中指出，先天性遗传代谢病有500多种，大多缺少根治手段，其中大约有20多种遗传代谢病可以通过造血干细胞移植治疗。脐带血干细胞对于酶活性提高具有明显优势，是合适的移植物选择。针对于黏多糖，对比酶替代的治疗方法，国际上已经趋向于建议尽早实施移植治疗。上海儿童医学中心多学科的移植治疗黏多糖一百多例，生存率达到95，现在越来越多在使用脐带血干细胞进行治疗。 四川代表团脐带血大会接受采访，脐带血应用前景广阔 自存脐带血是存错了地方？有图有真相要告诉你 脐带血只能用于白血病？您可能搞错了 关于脐带血的流言，来看看你听说过哪些？ 文丨四川脐血库 图丨头条图库
夏季宝宝防蚊防晒丨今晚直播预告五月将尽，盛夏将至夏天意味着烈日和汗水也意味着花裙短裤和墨镜这也是一个属于宝宝的有趣季节，缤纷的色彩，浓烈的温度，躁动的蝉鸣，无不刺激着我们的感官。夏天……血型漫谈之率性的小OABO基因所形成的抗原物质不同不同基因对不同疾病的易感性不同所以不同血型的人易患疾病也就不同〔11〕比如O型血和其他血型比起来在疾病方面就有很多优势……初中语文老师的一句话，让我二十多年念念难忘虽然从小在农村长大，但我们那儿并不贫穷。01hr在我的记忆里，马路一直都是水泥铺筑的，从学校到家的小路，也是铺着干净整齐的石板。作为农村孩子，我一直都有很多书看，这……人体打字机小朋友火了，作业本堪比打印，网友强迫症看得爽现在孩子们一直是电子产品，越来越不在乎，又一次脾气会被孩子的经营阶段被送到一个母老虎，如我，每天，我都有最好的。阶段，因为写作功课很简单，写作非常简单，写作非常简单。并且……宁夏旅行书一条丝绸之路，谱一曲塞上江南宁夏，简称宁，全称宁夏回族自治区，是中国五大少数民族自治区之一，自治区首府为银川。宁夏得黄河水灌溉而形成了悠久的黄河文明。早在三万年前，宁夏就已有了人类生息的痕迹。公元1……现代社会的女人，不想生孩子是自私的行为吗？许多人都认为既然身为女人就应该生孩子，生孩子是身为一个女人的责任。不生是自私的行为！也有人认为这是女性的权利啊！身体是女生的，你可以选择要不要生育呀！！对于小编我来……输给人情关系？明白了儒家爱有等差思想才知道，我输给了人性文颜小二述哲文在《武林外传》中有这样一幕，吕秀才写了一本书，小郭觉得挺好打算出版，但是找来协议出版的书商老太太不安好心，她让吕秀才对书稿改了又改，直到吕秀才毁约，继而提出……怎样识别出难养型婴儿？减轻妈妈育儿压力的几点建议经常有家长抱怨我家宝宝真难伺候！，为什么别人家的婴儿那么省事？宝宝们有难养之分吗？有些宝宝平时就不哭不闹，非常积极配合爸妈；而有些婴幼儿却无厘头的刁难。宝宝有难养之分吗？……窗外记录生活窗外坐在窗的里面，左手捧着屏幕，眼睛茫在屏幕的边沿，似乎呆了，傻了，似乎无言以对。抬头仰望天空，空气是漆黑的，月亮在天上，白的光的里面有墨色的图案，天贞神秘，远远的……新右旗第一民族幼儿园开展爱祖国系列活动9月2729日，新右旗第一民族幼儿园开展迎国庆爱祖国主题教育系列活动。为了培养幼儿的爱国情感，新右旗第一民族幼儿园结合幼儿年龄特点开展了形式多样的主题活动。各班孩子在老师……狮子王别担心孩子的自卑情结，正向引导可激励孩子成长文章纯属原创，版权归本作者所有，欢迎个人转发分享。时隔25年再度回归，真狮版《狮子王》重返大荧幕，唤起了无数人的回忆。这部影片是迪士尼动画片的掌上明珠，第一支预告片播放开……将军在上，玉瑾一觉醒来却没穿衣服，这下出大事儿了将军在上，皇上设宴招待西夏伊诺将军，郡王夫妇可畏空前的团结。不但，盛装出席盛宴，更是当着伊诺王子跟众多大臣，打情骂俏。将军在上，伊诺王子对叶昭念念不忘，更是在酒宴上……