遗传代谢病的治疗
三、遗传代谢病的治疗手段有哪些？
（1）治疗原则：针对疾病所造成的代谢异常进行调节，限制相关前体物质的摄入，减少毒性代谢物蓄积即补其所缺、排其所余、禁其所忌。与此同时，也要适当维持患儿热量、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等各种营养素的供给。
（2）饮食治疗：如苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食及奶粉喂养；甲基丙二酸血症或丙酸血症限制蛋白质饮食或低蛋氨酸，缬氨酸、苏氨酸及亮奶粉喂养；氨酸枫糖尿症低亮氨酸饮食。
（3）药物治疗：应用促进有害蓄积物的排泄的药物，如左旋肉碱、苯甲酸钠；补充缺乏的维生素、生物素、辅酶等药物。
（4）酶代替治疗：用于某些溶酶体贮积症的治疗。将基因重组活性酶蛋白输入体内，补充体内酶的缺乏。在戈谢病、糖原累积病型、法布雷并、粘多糖贮积病等疾病种疗效显著
（5）干细胞移植和器官移植：如骨髓移植和器官移植，正在研究中。
（6）基因治疗：正在研究中，腺苷脱氢酶缺乏是第一个成功的例子。
四、遗传代谢病如何预防？
遗传代谢病的预防根据时间发生的先后顺序可以依次分为三级：
一级预防，是指防止出生缺陷的发生，包括禁止近亲结婚等；
二级预防，是指减少出生缺陷儿的出生，包括产前诊断；
三级预防：即新生儿筛查，是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
在降低出生缺陷的三级预防措施中，对某些遗传代谢病来说，新生儿疾病筛查是预防效果显著，成本效益最好的一项措施，是最成功的公共卫生政策之一。
参考文献：
〔1〕顾学范。临床遗传代谢病〔M〕。北京：人民卫生出版社，2015。
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