去医院产检,医生直接告诉我宝宝是傻的是什么意思,我该怎么办
你的产检结果为21三体综合征,也就是我们常说的唐氏综合征,这种患儿出生出来后会智力低下,生活无法自理,所以医生告诉你宝宝是傻的,此外这种患儿还会发生多系统的并发症。唐氏儿的出生对家庭、对社会、对TA本人带来的负担和压力是巨大的,所以一旦确诊,应该引产。
21三体综合症的宝宝由于染色体异常,会出现智力低下,这是21三体综合症最严重的表现,患者的智商一般在2550左右,大部分患者生活无法自理,终身需要人照顾。医生直接告诉你说宝宝是傻的,也就是指这个宝宝是21三体综合症,即使出生,宝宝的智力也是有问题的。
在以前,由于技术的限制以及很多人根本就不产检,所以会看到一些21三体综合症的患儿出生。这些患儿大多都有比较相似的容貌,头颅小而尖,眼距比较宽,眼裂比较小,基本上当我们看到他们的样子就能猜出是唐氏综合征患者。比较典型的就是指挥家舟舟。
唐氏儿的筛查与诊断方法:
唐氏筛查:通过测定孕妇血清中某些标志物,结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标,再通过专业的筛查软件计算出21三体综合征的患病概率(低危、临界、高危),但这种方法很不准确,假阳性率和漏检率太高。
无创DNA:通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA,采用高通量测序方法,结合生物信息学分析,确定胎儿患21三体综合征的风险率。这种方法的准确率比唐氏筛查高很多,准确率接近于羊水穿刺,但却不像羊穿一样是有创的。
羊水穿刺:通过羊膜腔穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,以确诊21三体综合征,羊水穿刺是唐氏综合征确诊的金标准,但却是有创的。
你必须要知道的是,唐筛和无创DNA都是筛查,只有羊水穿刺才是确诊的检查。
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