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假基因(由词目及其释义等构成的中文知识性百科条目)

8月8日 段楃 投稿

  假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因是没有功能的基因,常用表示。   人类假基因   假基因是基因组上与编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。假基因根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。迄今为止,明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因,有8000个之多。在SwissProtTrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中,约10在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。其馀的功能基因都没有已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因,约有1700个(占已加工假基因数的22),少数基因,   如cyclophilinA、肌动蛋白(actin)、角蛋白(keratin)、GAPDH、细胞色素C(cytochromec)和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。总体上讲,假基因在人类染色体上的分布与染色体长度成比例,但已加工假基因在GC含量为4146的染色体区域密度最高。已加工假基因的拷贝数和功能基因在生殖器官中的表达高度一致,说明许多假基因发生在胚胎阶段,另外也和基因中GC含量和基因大小密切相关。假基因的准确鉴定对基因组进化、分子医学研究和医学应用具有重要意义。人珠蛋白基因座的一个假基因l,同三个有功能的珠蛋白基因在DNA序列上是相似的,只是假基因中含很多突变,如起始密码子ATG变成GTG;5’端的两个内含子也有突变,可能是破坏了RNA剪接;在编码区内也有许多点突变和缺失。DNA序列比较表明,l,假基因同有功能的2基因的序列相似性达73。l假基因被认为是由。珠蛋白基因复制产生的。开始时,这个复制生成的基因是有功能的,后来在进化的某个时期产生了一个失活突变。由于该基因是复制生成...(全文)

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