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共济失调伴维生素缺乏您听说过吗

3月23日 吕溪 投稿

  共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多,那如果是共济失调伴维生素E缺乏您听说过吗?   共济失调伴维生素E缺乏(AVED)是一组遗传病,其特点是生育酚转移蛋白基因突变,引起维生素E缺乏,过氧化产物的蓄积导致细胞损伤,特别是神经组织受累。病变主要是脊髓变性和轴突营养不良。亦可见周围神经视神经和锥体束病变。   【遗传】AVED是常染色体隐性遗传病,少数为散发。生育酚转移蛋白   (TTP)是肝细胞的胞浆蛋白,功能是转运生育酚至血循环。基因位于8q13。ATTP基因突变有不同形式。迄今发现的6中突变中,以点突变最多见。   Yokota等(1997)发现在TTP基因的101密码子有错义突变,即单一的核苷酸改变,胸腺嘧啶(T)被鸟嘌呤(G)替换,从而组氨酸(CAT)被谷氨酰胺(CAG)所代替。   【发病机制】生育酚是维生素E最具生物活性的异构体。维生素E是脂溶性的强有力的生物膜抗氧化剂,抑制不饱和脂肪酸及其他不稳定化合物的过氧化,从而增强膜的稳定性。这是一个非酶促反应,发生于正常细胞的代谢过程。婴儿脑组织含有大量不饱和脂肪酸,而含生育酚则较少,故认为婴儿对维生素E的需要量较大。食物中维生素E的4种主要异构体(、、、)在小肠内被吸收,在肝细胞内,只有生育酚掺人极低密度脂蛋白而进入血循环。在此掺入过程中,需要生育酚转移蛋白(TTP)的作用。本病时,TTP基因突变,表达水平降低,血清中维生素E减少或缺乏,乃引起维生素E缺乏的临床症状。但本病并非维生素E吸收不良,维生素E耐量试验证明肠道对维生素E的吸收是正常的,而血清中维生素E减少是由于肝细胞向血液转运维生素E的功能丧失之故。   【临床表现】根据突变的类型不同,起病年龄和临床症状也不同。较早起病者,共济失调开始于10岁以下至20岁左右,平均约9岁;晚起病者...(全文)

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