共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多,那如果是共济失调伴维生素E缺乏您听说过吗?
共济失调伴维生素E缺乏(AVED)是一组遗传病,其特点是生育酚转移蛋白基因突变,引起维生素E缺乏,过氧化产物的蓄积导致细胞损伤,特别是神经组织受累。病变主要是脊髓变性和轴突营养不良。亦可见周围神经视神经和锥体束病变。
【遗传】AVED是常染色体隐性遗传病,少数为散发。生育酚转移蛋白
(TTP)是肝细胞的胞浆蛋白,功能是转运生育酚至血循环。基因位于8q13。ATTP基因突变有不同形式。迄今发现的6中突变中,以点突变最多见。
Yokota等(1997)发现在TTP基因的101密码子有错义突变,即单一的核苷酸改变,胸腺嘧啶(T)被鸟嘌呤(G)替换,从而组氨酸(CAT)被谷氨酰胺(CAG)所代替。
【发病机制】生育酚是维生素E最具生物活性的异构体。维生素E是脂溶性的强有力的生物膜抗氧化剂,抑制不饱和脂肪酸及其他不稳定化合物的过氧化,从而增强膜的稳定性。这是一个非酶促反应,发生于正常细胞的代谢过程。婴儿脑组织含有大量不饱和脂肪酸,而含生育酚则较少,故认为婴儿对维生素E的需要量较大。食物中维生素E的4种主要异构体(、、、)在小肠内被吸收,在肝细胞内,只有生育酚掺人极低密度脂蛋白而进入血循环。在此掺入过程中,需要生育酚转移蛋白(TTP)的作用。本病时,TTP基因突变,表达水平降低,血清中维生素E减少或缺乏,乃引起维生素E缺乏的临床症状。但本病并非维生素E吸收不良,维生素E耐量试验证明肠道对维生素E的吸收是正常的,而血清中维生素E减少是由于肝细胞向血液转运维生素E的功能丧失之故。
【临床表现】根据突变的类型不同,起病年龄和临床症状也不同。较早起病者,共济失调开始于10岁以下至20岁左右,平均约9岁;晚起病者...
(全文)健美操运动有哪些基本功能健美操不仅可以增加自己的活动量,同时也能够很好的保持自己良好的身材,避免发胖,那的危险练健美操时该注意什么呢?练习者应根据自己的体质和承受能力,控制和安排跳操的速度、力度、次数……
如何避开跟团游消费陷阱跟随旅行团出游可以省去很多琐碎的小事,不用自己开车,这样就可以有更多的经历放到游玩上,那么小编提醒大家一定要注意跟团旅行中的消费陷阱,大家知道跟团旅行有哪些消费陷阱吗?如何避开……
没有网络支付宝里面的钱会被盗吗支付宝在我们的生活中越来越扮演着重要的角色,那没有网络支付宝里面的钱会被盗吗吗?了解网购安全,首先就要了解支付软件有哪些不为人知的安全隐患,下面本站小编就带您认识一下吧。……
网站安全证书被吊销怎么办网站安全证书被吊销怎么办呢?网站安全证书被吊销严不严重呢?网站安全证书被吊销是不是有合适的解决方法呢?下面请看本站重点强调的计算机网络安全有哪些基本注意事项吧。您一定不虚此行。……
洪水和泥石流的危害洪水是由暴雨、急骤融冰化雪、风暴潮等自然因素引起的江河湖海水量迅速增加或水位迅猛上涨的水流现象。泥石流是指在山区或者其他沟谷深壑,地形险峻的地区,因为暴雨、暴雪或其他自然……
牛肉能提高女性免疫力吗提到牛肉,大家都听说多吃红肉不利于心血管健康,所以很多人都不喜欢吃牛肉。实际上,牛肉营养丰富,做法多样,是非常适合大家选择的肉类之一。那么牛肉能提高女性免疫力你知道吗?下面小编……
要怎么护理抑郁症的老年人对抑郁症的老年人怎么护理?家人的照顾对老人这样的症状的好转十分重要,那么老年抑郁症的护理措施是什么呢,家人应胁助老人衣食起居上的自理,适当的参考集体活动。下面,小编就来重点介绍……
新生儿肝炎如何去鉴别新生儿会因为乙型肝炎、单纯疱疹、柯萨奇等病毒,或者是李司忒氏菌、弓形虫等其它细菌感染上肝炎。这种感染不仅仅是在胎儿出生以后,也会发生在孕期或者是分娩的时候,此外少部分病例和新生……
融资方式有哪几种现在各行业有时人满为患,竞争异常激烈。如果说没有足够的资金支持,要么创业项目启动不了,要么资金链断裂,全都会关系到创业公司的生死存亡。所以说,关于项目融资我们不得不重视起来。那……
室内甲醛超标危害甲醛是室内污染的主要来源,甲醛的含量超标就会危害我们的身体健康,那么室内甲醛超标危害有哪些呢?下面就一起随本站小编来了解一下吧。1、刺激作用:甲醛的首要危害突出为对人体皮……
共济失调伴维生素缺乏您听说过吗共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多,那如果是共济失调伴维生素E缺乏您听说过吗?共济失调伴维生素E缺乏(AVED)是一组遗传病……
宝宝吃了透明的干燥剂四小时没症状会有事吗在生活中,干燥剂是很常见的一种存在,多用于放置物品和食品中,干燥剂种类分很多种,而透明干燥剂是无害的。那么,宝宝吃了透明的干燥剂四小时没症状会有事吗?如果四小时没症状是OK的,……