努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(maleTurnersyndrome)、假性特纳综合征,但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。
发病机理
男、女均可患病,大多数病例为散发性,家族性患者为常染色体显性遗传,基因定位于12qq,基因突变是基本的病因。
临床表现
1头颈部症状:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低,短颈、颈蹼。
2心血管系统:肺动脉缩窄(5060)、肥厚性心肌病(20)、房间隔缺损(10)、主动脉缩窄(10)、动脉导管未闭、心电图异常多见。
3骨骼系统:身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。
4神经系统:智能低下(15)、斜视、屈光不正。
5血液淋巴系统:凝血机制障碍,易发生瘀斑(65)和术后出血过多、淋巴水肿(15)。
6生殖系统:女性患者可有青春期延迟,卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。
辅助检查
1染色体核型:正常(46,XY或46,XX)。
2血浆促性腺激素和性激素:水平正常,双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低,LH和FSH水平增高。
3精液分析:部分患者严重少精子或无精子。
治疗措施
1各种先天性躯体畸形无特异性治疗。
2一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足,是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg,每日23次口服或酯化睾酮(如十一酸睾酮、庚酸睾酮)250mg,每23周肌注1次。
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