唐氏综合征（世界唐氏综合征日）

　　唐氏综合征（世界唐氏综合征日）
　　世界唐氏综合征日
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　　关爱蜜＂唐＂天使
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　　上海市产前诊断技术质量控制中心
　　培训专题第二期暨
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　　2021年度第一次专委会工作会议
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　　唐氏综合征，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，生活几乎不能自理，或伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为 1/600～1/800，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断争取尽早发现。
　　3月21日是世界唐氏综合征日，为了让更多人认识唐氏综合征、做好孕期唐氏筛查及诊断，进一步提高产前诊断服务能力及质量，上海市产前诊断技术质量控制中心在我院举办了＂产前诊断技术质量管理培训专题（第二期）暨世界唐氏综合征日-关爱蜜‘唐’天使活动＂，并召开了中心专家委员会2021年度第一次工作会议。
　　本次活动采用了线下+线上相结合的方式，本市各区助产机构相关代表70余人参加了线下培训。我院产前诊断中心主任、生殖遗传科副主任、产前诊断技术质控中心秘书王彦林主持会议，中国科学院院士贺林和我院院长、产前诊断技术质控中心主任程蔚蔚致辞。
　　会议上，各兄弟单位的专家先后就产前诊断技术的发展方向和研究做了详尽的专题讲课，在互通有无的同时，一同探讨该类技术的发展前景和未来。
　　01
　　来自上海市临床检验中心临床细胞分子遗传学研究室&分子病理研究室的肖艳群主任，授课题目是《产前分子诊断质量管理规范》。肖艳群主任深入浅出地将产前分子诊断质量管理规范进行了梳理，并通过生动的病例分析和专题总结让大家深刻认识到产前分子诊断质量管理规范学习的重要性，使广大学员对于产前分子诊断技术规范的认知又有了新的提升。
　　02
　　来自中南大学医学遗传学研究中心的邬玲仟副主任进行了远程授课，授课题目是《无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》。邬玲仟教授从无创产前筛查胎儿非整倍体开始，逐步深入讲解无创扩展版对胎儿基因组病的筛查准确率，假阳性率，假阴性率等。对无创产前筛查胎儿基因组病的技术标准做了详细、全面、专业的描述，使学员们清晰明了地学习到了无创产前筛查的精髓。
　　03
　　来自复旦大学附属妇产科医院的严英榴教授，授课题目是《染色体异常的超声筛查》。通过一个个具体病例的超声影像，严英榴教授全面讲解了产前超声可能提示与胎儿染色体病相关的各种影像学表型，包括具体切面的选择、径线的判断和胎儿可能预后的评估。
　　04
　　我院产前诊断中心吴怡、杲丽医生及其团队，则为大家演绎了情景剧—《唐氏综合征的筛查方案介绍及检测前后的咨询》。通过还原遗传咨询现场，针对唐氏综合征的筛查方案介绍及检测前后的咨询等进行了生动的展示和现场模拟。
　　上海市产前诊断技术质量管理培训专题（第二期）在与会代表的热烈掌声中结束，紧接着召开了上海市产前诊断技术质量控制中心专家委员会2021年度第一次工作会议。相信在上海市产前诊断技术质控中心专家委员们地携手努力下，必将推动上海产前筛查诊断技术更好更快发展，为出生缺陷防控做出贡献。