李女士是浙江丽水人，今年60岁。2004年，因为不规则阴道出血，进一步检查后被确诊为子宫内膜癌，李女士在当地医院进行了手术，摘除了子宫以及两侧附件，术后又进行了24次化疗。 2015年，由于发现便中带血，心生警惕的李女士第二天就去了医院，这一次被确诊为直肠癌，很快在当地医院做了手术。然而几个月后，直肠癌复发了，情况比较复杂，在当地医生的建议下，李女士来到中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）结直肠外科就诊。结合具体情况对症治疗，李女士的病情控制得很好。 两次患癌，李女士对于定期复查及体检非常重视。2018年至今，她又被查先后查出了结肠癌、肾盂癌以及小肠癌，好在发现时都处在比较早期的阶段，均在国科大肿瘤医院进行了根治性手术治疗。 李女士向记者展示多次手术后腹部留下大大小的刀疤 2004年至今，17年里先后患上五种癌症，共经历6次手术，为什么癌症总是找上李女士？ 其实在2015年患者第一次找到我们的时候，我们就有所怀疑，年纪还比较轻就已经患上过两次恶性肿瘤，有没有可能是林奇综合征？2018年，她确诊结肠癌，在我们科室接受了手术治疗，同时也接受了基因检测，确诊林奇综合征，印证了此前的猜想。 国科大肿瘤医院结直肠外科主任王贵玉教授介绍，林奇综合征是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病（有50的概率遗传给下一代），该病患者有较高的患上结直肠癌的风险。在所有确诊结直肠癌的患者中，林奇综合征的发病率在24左右。一般来说，林奇综合征的结直肠癌患者发病年龄偏年轻化，且病情进展速度较快。除了容易导致结直肠多部位的恶性肿瘤，林奇综合征还容易导致肠外癌变，常见的有子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肾盂癌等其它部位的恶性肿瘤，其发病率明显高于正常人群。 在李女士确诊林奇综合征后，她的父母、子女等一级亲属都接受了基因检测，幸运的是都没有发现问题。而尽管身患5种恶性肿瘤，李女士本人却非常乐观，还常常拿自己的经历安慰病友，既然已经得病了也没办法，每次定期检查我都不落下，医生都说了，不管是什么毛病，发现得越早，治疗效果就越好，我相信他们，也相信自己。 （为保护当事人隐私，文中患者为化名） 记者张慧丽通讯员马华君王屹峰
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