亚历山大症(Alexanderdisease)是一种缓慢恶化但致命的神经退行性疾病,亚历山大症是一种非常罕见的疾病,起因于基因突变,主要影响婴幼儿和儿童,造成发育迟缓和身体特征的变化。
定义
亚历山大病是一种少见的非家族性白质脑病,典型病例表现为以额叶为主的白质异常和巨脑。脑内存在Rosenthal纤维是确诊亚历山大病的组织学前提。
临床特点
部分生理、心理及行为的发展出现迟缓,可能有大头症(Macrocephaly,亦作“巨头症”,一种头部逐步胀大的病变)、脑痫、痉挛,在某些情况下还可能会出现脑积水或失智(痴呆)。
婴儿型目前为最常见类型。症状通常在出生后1~2年发病,病程多数在2~3年,罕见病例可以存活到十几岁。典型症状为发育迟缓、巨脑畸形和癫痫,接下来出现精神运动性迟滞、痉挛和四肢瘫。婴儿通常没有反应,不会学笑,头围渐进性增大,出生后6~18个月头围通常超过正常的98,头失去控制,偶尔患儿出生时就有巨脑畸形,但也有罕见病例因为颅缝已闭合不出现巨头。此外部分患儿合并梗阻性脑积水,原因可能为室管膜下出现罗森塔纤维(Rosenthalfibers,RF)导致脑室系统狭窄、闭塞影响脑脊液流通所致。少年型比婴儿型少见。发病年龄6至十几岁,可存活10年或更长。不同之处在于主要为脑干受累的症状,如假性球麻痹(吞咽困难、饮水呛咳和构音不清)、眼睑下垂、眼球震颤和面瘫,也可出现全身痉挛、无力,不出现巨头,智能可以不受损或表现为缓慢进行性下降。成年型罕见,其临床表现类似多发性硬化或少年型亚历山大病,但发病年龄较晚,以刚成年的患者居多。亚历山大病多为散发,没有家族史,但罕见。Wohlwill(1959)和Klein(1988)等报道婴儿型亚历山大病同胞兄弟姐妹中有患病者,推测可能为常染色体隐性遗传所致;Howa...
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