卟啉病是因为酶缺陷导致卟啉代谢紊乱,引起毒性反应。根据卟啉代谢紊乱发生的部位,卟啉病分为红细胞生成性卟啉病及肝性卟啉病。肝性卟啉病分为急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、变异性卟啉病及遗传性粪卟啉病四个类型。肝性卟啉病主要表现为阵发性腹痛,多为剧烈的绞痛,还可出现感觉障碍,手、足下垂,极度无力,四肢瘫痪等。
病因
本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。
临床表现
本病临床表现差异很大,小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛,伴便秘,恶心呕吐,类似急腹症表现,但腹痛无固定部位,亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力,轻瘫,甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等。症状常反复急性发作,可持续数日至十几日。另外,可有植物神经功能失调表现,如心动过速、高血压、尿潴留。由于氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加,将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色,这是本病一个很重要的特点。
检查
实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成...
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