目前，已婚夫妇中有1015患有不孕不育症。
　　引起不孕不育的原因有遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等，其中遗传问题是重要因素之一。
　　基因的缺失、重复或突变会导致卵子、精子生成障碍，受精卵发育障碍，或早期胚胎发育异常，从而影响生育。
　　在不孕不育的群体中，有部分可以通过生活方式指导、药物治疗等干预措施获得妊娠，还有一部分则需要借助试管婴儿技术来助孕。在这些人中，不乏有试管反复失败，却不知道为什么会失败的。
　　不孕不育或者通过试管助孕的夫妇中，有以下状况的，需要检测一下生殖相关的基因：
　　双方各项常规检查，包括染色体检查都正常，就是找不到不孕不育的原因；
　　在做试管婴儿时，精子与卵子在试管内不能受精形成受精卵；
　　形成的受精卵不卵裂（受精卵的分裂称卵裂），或卵裂异常，或受精卵不能继续发育，或发育不到囊胚，连想做PGS检查囊胚染色体是否正常的机会到没有。
　　囊胚正常，多次植入失败；
　　植入后反复流产、胎停等，医生又找不到任何原因。
　　遇到这些问题时，就要考虑与生殖有关的基因是否出了问题，而不能再盲目地进入周期、促排卵等，要查清楚具体原因后，再决定后续的治疗。
　　需要注意的是，这种情况需要检测的不再是染色体（细胞）层面的问题，而是基因（分子）层面的。
　　检查与生殖、发育异常的有关基因检查，主要有2种技术：
　　基因芯片检查技术
　　基因芯片检查技术主要检查与生殖、发育相关的基因是否有缺失或重复；
　　全外显子测序技术
　　全外显子测序技术主要是检查与生殖、发育等有关基因是否有基因突变。
　　目前，已经发现与生殖、发育异常有关的基因将近1200多个。
　　近年来，我们也发现了几对因生殖基因突变而不能生育的夫妻。

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