8岁女孩被称快乐木偶，总是笑容灿烂，家人却整日以泪洗面

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　　每个家庭，都希望自己的宝宝乖巧可爱，孩子爱哭爱闹总是让新手宝妈很苦恼。但是有一种孩子，他们爱笑，却并不是因为乖巧而是一种病症的表现。
　　8岁天使女孩笑容灿烂，父母却整日以泪洗面
　　2013年2月，家住浙江省绍兴市的江春兰一家迎来了一个新的生命，刚出生的女宝宝就肉嘟嘟，皮肤白净，干净漂亮，取名陈若兮。
　　自从小若兮降临，这个家庭中就充满了欢声笑语。爷爷奶奶更是对小若兮疼爱有加，逢人就夸自己的宝贝孙女。
　　但是这样无忧无虑的幸福生活仅仅延续到小若兮8个月大。
　　任谁都不会想到这样一个笑容灿烂的漂亮女孩会被诊断出快乐木偶综合征。
　　若兮八个月时，妈妈江春兰发现，宝宝比同龄人要发育的晚很多，正常情况下三个月左右宝宝就应该开始翻身了，但是，就算现在若兮已经长到八个月，还是不会翻身不会抬头。
　　经过与家人的沟通，江春兰夫妇二人带着宝宝去往医院，经诊断，宝宝发育迟缓。如果想让小若兮赶上正常人，需要进行康复治疗。
　　就这样，小若兮开始了康复训练，但是两年过去了，仍然没有半点起色。江春兰夫妇更加着急，最后决定带着小若兮去北京检查，经北京市一家三甲医院的诊断后，小若兮被确诊为快乐木偶综合征。
　　当江春兰被告知小若兮患有这个病时，江春兰甚至一度以为这并不是什么大病，她从来没有听过这个名词，而且这几个字组合在一起听着并不太像疾病的名称，此外在江春兰看来，小若兮除了发育迟缓，其他方面与正常孩子并无区别，甚至比其他孩子还开朗爱笑。
　　但是听到医生的一番话后，江春兰却说不出一个字。
　　快乐木偶综合征又叫天使综合征，只因孩子爱笑而得名。主要表现为发育迟缓，智力低下，并且有引发癫痫的可能，而一旦癫痫病发，就很有可能危及生命。想要维持生命就需要康复治疗并配合长期用药。
　　而引发这种疾病的原因就是在遗传过程中的染色体缺失导致的，没有什么药物能根治，只能通过长期的康复训练来维持，而且还有智力进一步下降，发育返退的可能。
　　医生的一番话就像冬日里的一根冰柱，直插江春兰嗓子眼，想说点什么，但是心却冷到了极致，张开嘴，却只剩下痛哭流涕。
　　得知真相的江春兰懵了，她从来不曾想到，宝宝爱笑也可能会是一种病症的表现形式。
　　但是无论宝宝怎么样，江春兰都决定一定要医治小若兮。
　　她辞去了工作，全身心陪在女儿身边。而小若兮也开始了她漫长的的康复治疗过程。
　　在一家人的共同努力下，小若兮终于在六岁时学会了叫妈妈。当江春兰听到这一声妈妈后，她更加坚定了为女儿医治的决心。
　　她说，每天早上都能听到小若兮的一声妈妈就是她最大的愿望。
　　怎样预防先天性疾病？
　　每个孩子都是天使，他们来到这个世界上不应该被病痛所折磨，我想如果江春兰能够提前知道小若兮出生后遭遇，会不会有不一样的选择。
　　那么怎样才能有效的预防宝宝的先天缺陷呢？
　　1、婚前检查
　　双方通过婚前检查，可以了解双方的家族遗传病史，并且通过卫生咨询等手段，可以有效的进行婚前保健。
　　2、产前诊断
　　孕妇要进行健康管理，通过超声检查、DNA检测、血清筛查等孕期检查，提早发现病症，避免缺陷儿的出生。
　　3、新生儿检查
　　通过对新生儿遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查等，早筛查早治疗，最大程度上降低缺陷带来的危害。
　　老苗结语：
　　每一个宝宝都是家庭的核心，所以我们不仅要时刻关注宝宝的健康，还要在孕妈生产前，保障孕妈的健康，及时检查，这样才能有效提升新生儿的健康质量。
　　今日话题：你们的孕期遇到过什么小插曲？
　　我是老苗一名80后超级奶爸，也是医院里最扎眼的男性护士长，欢迎一起讨论孕育问题，也请你关注老苗。