12月23日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿一一在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称集爱）出生。这标志着集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，希望今后能造福更多的遗传病患者，推动辅助生殖技术的进步，进一步降低出生缺陷，提高人群的生殖健康水平。复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示。 全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿一一 两次自然流产，两个遗传问题 生育一一之前，她的妈妈董女士的备孕经历一波三折。虽为90后，董女士却在25岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。经检查后发现，是董女士的染色体出了问题染色体平衡易位。 平衡性染色体异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素，其中染色体平衡易位最为常见。据统计，每370名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，人群基数庞大，他们成年后会面临严重的生育问题。 图片来源于网络 更加不幸的是，董女士夫妇还同时携带了SLC26A4基因的致病突变，该基因编码人体内重要的Pendrin蛋白，如果Pendrin蛋白功能失常可能会导致内耳和甲状腺异常，引起耳聋甲状腺综合征或非综合征性听力损伤DFNB4型，临床上表现为先天性的双侧感觉神经性听力损伤，以及双侧前庭水管和耳蜗发育不良，也可导致儿童期或成人前期甲状腺肿大等。他们一旦怀孕，宝宝将有25概率成为患者，50为携带者。 染色体病和单基因病都是造成我国出生缺陷的重要原因之一，祸不单行，两类遗传病都降临在了董女士头上。董女士夫妇慕名来到集爱就诊，希望通过胚胎植入前遗传学检测（Preimplantationgenetictesting，PGT），也就是大家更为熟知的第三代试管婴儿技术，帮助她生育一个健康的孩子。 难上加难，PGT技术是否可能帮助董女士同时解决两个遗传问题呢？ 一体化PGT技术平台，一次性解决多道难题 我原本没抱什么希望，却得到了肯定的回答，集爱的第三代试管婴儿技术可以同时解决我身上的两个遗传问题，于我而言真的犹如在黑暗之中重见光明！董女士说。 早在2017年，集爱便诞生了全球首批胚胎植入前全基因组单体型连锁分析（Preimplantationgenetichaplotyping，PGH）试管婴儿，该技术能够精准的帮助染色体平衡易位携带者生育完全健康的孩子，已经获得国家发明专利。据该专利发明人、集爱遗传科张硕博士介绍，以PGH技术为基础，团队进一步深入探索，努力打造一个更加高效、适用于临床的一体化PGT技术方法，能够通用于不同的遗传病患者的家族遗传阻断，尤其适用于同时患有两种甚至多种遗传病的患者。目前集爱已经申请了多项相关专利技术。 董女士通过促排卵，配成了九枚胚胎，经过集爱一体化PGT技术平台的检测，其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位，又不携带SLC26A4基因致病突变。胚胎移植进董女士的子宫后，顺利的生长发育，长成健康的一一呱呱坠地。董女士经过短暂的调理，经过内膜准备、胚胎移植后顺利妊娠，最终在集爱的帮助下，于12月23号的平安夜前夕生育了一个4。1公斤的宝宝，新生儿评分10分，母子健康。 一一既没有携带母亲的平衡易位，也不会患有耳聋或甲状腺肿大，实现了两种遗传病的同时阻断，这标志着集爱辅助生殖技术领域再次取得重要突破。 化繁为简，生殖遗传检测界的一网通办 目前，业内普遍使用的PGT技术存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的检测技术平台；即便是同一指征，不同的病种可能也要用不同的技术平台，操作相对复杂，要经过多次不同的检测，耗时长，缺乏适用于不同指征和病种的、统一的通用型PGT技术平台。 为了解决这一困境，经过多年探索实践，集爱一体化PGT技术平台应运而生。集爱副院长孙晓溪教授说：一体化PGT技术平台有点像生殖遗传检测界的‘一网通办’，我们的初心就是整合不同技术方法的优势，建立简便高效的通用型检测平台，为更多有需要的家庭带去健康新生命的希望，加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。 撰文：戴心怡；编辑：李妙然
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