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特殊情况的孕妈妈,如何进行唐氏筛

  双胎或多胞胎妊娠:目前没有理想的唐氏筛查方案,超声NT检测可能会有帮助,但尚没有统一的双胎标准。如果有羊水穿刺指征(例如父母之一染色体有异常等),需直接行穿刺后染色体核型分析。
  孕妈妈年龄大于35岁:如果孕妈妈过于焦虑,可先选择无创DNA高级唐氏筛查,多数医生还是建议直接进行羊水穿刺,因为无创DNA技术目前诊断的染色体异常类型有限,比如染色体平衡异位,染色体臂间倒位,多倍体异常等无创DNA技术目前无法发现。
  试管婴儿如果移植2个以上胚胎,自然受孕的双胎,变成了仅一胎存活的单胎妊娠,做无创DNA也需谨慎,应该由医生根据具体情况判定是否需要行羊水穿刺。
  母体为恶性肿瘤患者不适合进行唐氏筛查包括无创DNA检查,需要直接进行羊水穿刺进行染色体核型分析。
  父母双方之一为染色体异常者:需要进行羊水穿刺,不适合无创DNA检查。
  曾生育过染色体病患儿的孕妈妈:建议直接进行羊水穿刺。
  既往有不良生育史,包括多次流产史、有死胎、死产史等,建议直接行羊水穿刺。如果母亲焦虑,过于紧张,可考虑先行无创DNA高级唐氏筛查。但也要根据既往死胎、死产原因,如果已有明确原因,例如脐带过度扭转、打结等造成的死胎、死产,这些原因并不是染色体异常的高危因素,这种情况的孕妇再次怀孕后,可以先进行无创DNA高级唐氏筛查。
  本次妊娠超声检查发现胎儿结构异常者,高度怀疑合并染色体异常的,建议直接进行羊水穿刺进一步检查胎儿染色体。对于例如单纯肾盂扩张、脑室扩张、肾囊肿、胎儿肠梗阻性疾病等情况,合并染色体异常几率尽管存在,但并不是非常高的比例,因此也可选择先进行无创DNA筛查。
  孕妈妈如果为病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、珍贵儿等情况,进行羊水穿刺有一定风险,建议先行无创DNA筛查。
  孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等特殊情况,建议直接进行羊水穿刺。
  由于疾病是很复杂的,医学技术是不断发展的,诊疗观点是不断更新的,故以上内容仅供目前阶段参考。需要根据孕妇具体状况,由产科医生制定个体化筛查方案。

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