矮小症一直是一种容易被忽略的疾病，它究竟该如何定义，又该如何治疗？ 整理：李小慢 来源：医学界内分泌频道 矮小症的发病率近年来逐年增多，根据抽样调查，中国矮小症发病率约为3%，现有矮小人口约3900万人；但现实中，矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解。近日，河北省人民医院内分泌科马慧娟医生在医生站APP做了题为《矮小症儿童的诊治思路》的报告，详细介绍了矮小症的诊断及治疗方法。 什么是矮小症？ 矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群 -2SD或低于第3百分位数（-1.88 SD）；对矮小的患儿，须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断。 （标准差-SD法，点击可看大图） （百分位%法，点击可看大图） 要弄清矮小症为何会发生，必须了解人体的生长发育的规律、影响因素，以及它的病因。 1、身高发育的影响因素： ①遗传：种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等；人体高度70-80%取决于遗传潜力； ②母亲情况：营养、情绪、疾病（高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎盘异常）、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等； ③营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥； ④疾病：急性疾病使体重下降，慢性疾病影响身高和体重； ⑤激素：生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素（雄性激素）等； ⑥生活环境：居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等； 2、生长的一般规律： 生长是一个连续的过程，不同年龄阶段生长速度不同： 第一个生长高峰：身体和体重在生后第1年增长很快； 第二个生长高峰：进入青春期，出现身高和体重的快速增长。 3、矮小症的病因： 导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚： 非内分泌缺陷性矮身材： 家族性、特发性、体制性青春发育期延迟，营养不良性； 内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷： ①垂体发育异常； ②生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷； ③生长激素受体缺陷、Laron综合征； ④胰岛素样生长因子1（IGF-1）缺陷； ⑤颅脑损伤、脑浸润病变； ⑥其他：小于胎龄儿、染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等。 矮小症，该如何诊断？ 在如今物质丰富的年代，吃得好、吃得饱已经不是问题，然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿。想要知道孩子究竟是＂矮小症＂还是＂晚长＂，需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊。 1、有下列情况，建议患儿进一步检查 ①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD（或＜第三百分位数）以上； ②身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下： ③2岁以下，每年生长速率＜7cm； ④4.5岁至青春期开始，每年生长速率＜5cm； ⑤青春期，每年生长速率＜6cm； ⑥有慢性疾病史（肝、肾疾病）； ⑦有明显畸形综合征； ⑧父母对孩子身高担忧，要求进一步检查。 2、完善病史询问 问病史的目的，是要排除其他疾病，更好的做鉴别，主要需要明确以下内容—— （病史询问项目） 其中，靶身高的计算方法如下—— 3、完善体格检查 （体格检查项目，点击看大图） 4、实验室常规检查 （实验室常规检查项目） 5、特殊检查项目 ①骨龄： 骨龄（BA）代表了发育年龄，是根据X线的特定图像确定，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度；主要通过观察各骨化中心出现的时间、大小，判断骨骼实际发育程度，通过骨龄可预测成年终身高。 正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 ②GH缺乏确诊试验 需要提醒的是，胰岛素激发试验中可能会出现低血糖，临床医生可根据低血糖的反应程度做出适当的处理—— 低血糖反应程度： 当血糖下降幅度大于基础值50%，或血糖绝对值小于2.2mmol/L，受试者有低血糖症状，如心慌、手抖、大汗淋漓等。 处理： ①口服葡萄糖水，继续试验；不能口服者，可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/Kg，静脉输入的速度为每小时2.4-4.8 ml/kg； ②严密监视血糖浓度，宜将血糖浓度维持在5-8 mmol/L水平，葡萄糖的输入要持续到实验结束； ③低血糖时进行葡萄糖输注不会影响试验结果。 矮身材，有哪些疾病需要做鉴别？ 主要有以下疾病需要鉴别，各自的诊断要点如下—— 1、生长激素缺乏症（GHD）： 2、甲状腺功能低下： 3、特发性矮身材： 4、软骨发育不全： 5、Turner综合征： 6、肾小管酸中毒： 7、小于胎龄儿矮身材： 8、家族性矮身材： 矮小症的鉴别诊断思路如下—— 治疗矮小症，生长激素安全吗？ 矮小症的治疗主要是生长激素（GH）治疗，国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好；使用剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。 1、使用剂量： GHD常用剂量：0.23-0.35 mg/(kg.wk)，即0.1-0.15 IU/(kg.d)。 青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿：剂量应为0.35-0.46 mg/(kg.wk)，即0.15-0.20 IU/(kg.d)。 2、治疗疗程： 一般推荐治疗至达到终身高，但疗程也视需要而定，通常1-2年以上，亦可根据疗效和家庭经济状况而定。 3、GH疗效评价的指标： GH治疗的最大效应在治疗6-12个月时出现，建议疗效评价在治疗6个月之后进行；个体对GH的治疗反应存在很大差异。 短期治疗有效的评价： 第1年身高至少增加0.25 SDS； ISS患者： 第1年身高增加0.3-0.5 SDS； 第1年△生长速率＞3cm； 长期评价指标： ①终身高SDS； ②与靶身高SDS差距； 4、GH疗效的影响因素 影响生长激素治疗效果的因素主要有以下8点： ①激发试验最高GH值； ②第1年身高增长率； ③开始治疗年龄、骨龄； ④开始治疗时身高/开始发育时身高； ⑤父母身高SDS； ⑥IGF-1水平； ⑦GH剂量； ⑧治疗持续时间； 5、生长激素的副作用 生长激素较为常见的副作用有： ①注射部位局部反应，红斑或红肿； ②轻度水肿，肝功能异常； ③良性颅内压升高； ④脊柱侧弯； ⑤甲减或亚临床甲减； ⑥血糖升高； ⑦股骨头骺脱落； ⑧男性乳房发育，多为自限性； 但是，大家最为的是，生长激素究竟是否会增加恶性肿瘤的风险？ 之所以会有这样的担心，是因为在1988年日本学者首次报道了5例接受GH治疗后发生白血病的患者，合同年龄的正常儿童相比，白血病的发病率增加了9倍；但NCGS数据库对肿瘤的长期监测说明GH长期治疗不会增加无肿瘤发生风险患者的白血病、中枢神经系统肿瘤或颅外恶性肿瘤的发病率。 尽管如此，还是要做好肿瘤风险的监控和预防，以下情况不建议生长激素治疗： ①有肿瘤高危因素，放化疗、免疫抑制剂使用史； ②Fancony贫血，Bloom综合征，神经纤维瘤，Down’s综合征； ③乙肝大三阳； ④风险的监测； ⑤监测血IGF-1在同龄上限之下，高者停用。 如何收听该课程？ 下载＂医生站＂App，在＂讲座→视频＂中搜索《矮小症儿童的诊治思路》，即可收听。 如何观看医生站网页版？ 直接输入网址：http://web.yishengzhan.cn，或搜索＂医学界＂，即可进入医生站网页版。大屏讲座，等你来听！ 如何下载医生站？ 按住图中二维码3秒钟，识别二维码后，按提示步骤下载并安装。