罕见病有哪些（长得漂亮的罕见病）

　　福州的女童妍妍（化名）
　　有着大大的眼睛，长长的睫毛
　　像个洋娃娃
　　但妈妈却因此心痛不已……
　　原来，妍妍患上了一种罕见病——
　　＂歌舞伎综合征＂
　　长得像化了妆，竟是患上罕见病
　　＂那个小朋友怎么天天都化妆呀？＂
　　＂这小朋友怎么这么大了
　　还不能自己走路呢？＂
　　每当听到邻居们的疑惑
　　和善意的关心时
　　妍妍妈妈的心就像是被针扎了似地疼
　　妍妍从出生开始，就一直落后同龄孩子，一直到4岁，都还不会说话，走路跌跌撞撞，总摔跤。妈妈觉察到异常，带着她四处求医，做过康复、遗传咨询、发育评估，直到2018年11月，带着5岁半的妍妍就诊于福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢专科，才发现了问题所在。
　　当时接诊妍妍的陈瑞敏主任还记得
　　妍妍长相较特殊
　　浓眉大眼，睫毛很长
　　虽然5岁半，但讲话不清楚
　　身高也比正常孩子矮了15公分
　　＂很明显智力低下，生长发育迟缓＂
　　虽然家长是为了治疗矮小而来
　　但陈主任经过详细检查
　　并让孩子做了基因检测
　　找到了病因
　　妍妍患上了＂歌舞伎综合征＂
　　网络图
　　＂歌舞伎综合征是一种基因变异引起的遗传性疾病。＂陈主任介绍，患有该病的孩子长相较特殊，有一些患儿甚至相当＂漂亮＂，但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外1/3外翻，整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。这个病名正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似而得名。
　　据介绍，日本率先报道了＂歌舞伎综合征＂的发生率约1：32000，澳大利亚、新西兰的发病率约为1：8600，目前国内对该病的报道较少，多数是新发变异，少数遗传自父母。
　　陈主任介绍
　　歌舞伎综合征临床表现多样
　　几乎可以累及全身所有的器官和系统
　　早期诊断出来
　　有利于提高患儿的生存质量
　　比如妍妍，个头矮小，在排除禁忌症之后，2018年12月起，陈主任便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗，妍妍身高长了9cm。上月复诊，如今已8岁的妍妍身高又长了8.5cm，而且在家长的努力康复训练下，智力水平也有了进步。
　　容易误诊漏诊，可通过几个特征识别
　　那么，应该如何早期发现
　　和识别该病呢？
　　陈瑞敏主任介绍，首先可以从面容进行识别。虽然这类患儿面容表现多样，但是绝大多数具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。其它特征如宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等。
　　除了面容特征外，该病的患儿
　　往往还具备以下五大特征：
　　一、智力障碍。家长要是发现宝宝出现肌张力低下（比如出现颈软、抬头困难等），或语言运动发育较同龄儿慢，千万不能掉以轻心，要及时就诊。
　　二、生长迟缓。有研究报道39例患儿均出现了生长迟缓，主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。
　　三、骨骼畸形。最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。
　　四、皮纹异常。最具特征性的就是持续存在的胎指垫，就是指腹有小突起，像是长了小硬茧一样，可能还有通贯手（俗称＂断掌＂）等。
　　五、先天性心脏病也是重要表现。大概有40%-50%的KS患儿合并先天性心脏病，以主动脉缩窄多见，它会引起心脏泵血障碍，进一步引起心肌缺血表现。
　　当然，患儿还存在其他系统的畸形
　　比如隐睾、孤立肾、喂养困难、
　　免疫缺陷易感染等
　　温馨提示
　　陈主任提醒
　　该病在新生儿、婴儿期临床表现
　　往往不典型，容易漏诊或误诊
　　因此，需要家长高度警惕
　　密切孩子的生长发育
　　若是发现自己的孩子
　　有符合上述特征中的几条
　　一定不能忽视该病的可能性
　　及时就诊内分泌遗传代谢科！