血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血，如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多，拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等，偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长；血小板计数正常或轻度减少，形态正常；凝血因子正常，血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常，第二波显著降低或缺如；对胶原的聚集亦降低，但在高浓度下正常，下面就和小编一起去了解一下小儿血小板释放功能缺陷性疾患要做的检查有哪些。
　　1。血常规血小板计数正常或轻度减少，形态正常或是大小不一，平均直径略有增加。血小板黏附降低。
　　2。出血时间延长，亦可正常，血块回缩不良，凝血因子检查正常。
　　3。血小板颗粒内容物PF4、TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子，纤连蛋白及TSP，致密颗粒内容物SHT、ATP、ADP等检测可辨别不同类型的缺陷。
　　4。血小板聚集试验加ADP或肾上腺素，ADP聚集第一相正常，第二相明显减弱或无聚集，少数仍可正常；加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常。
　　5。血小板电镜检查血小板内或颗粒缺乏或同时缺乏。常规做B超检查，明确有无肝脾肿大，其他视临床必要而选择。
　　6。血小板球蛋白（TG）和血小板第4因子（PF4）。参考值：6。6～26。2L（ELISA法）TG和PF1是血小板的特异蛋白质，由血小板合成，正常人血浆含量甚微，其含量反映了血小板的功能状态。减低见于先天性或获得性贮存池病。
　　7。血栓烷B2（TXB2）测定：在先天性血小板功能缺陷性疾病，如环氧化酶缺乏症或服用抗血小板药物时减低。
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